手机拍照几秒钟就能出结果 机器学习诊断疾病

当一对父母带着孩子来到位于美国密西西比州杰克逊市的巴特森儿童专科诊所时，肯定已经知道他们的孩子患有多种出生缺陷。尽管多项遗传综合症检测显示结果为阴性，但密西西比大学医学遗传学主任奥马尔·阿卜杜尔-拉赫曼（Omar Abdul-Rahman）有强烈预感，这个孩子患有Mowat-Wilson综合症，这是一种相当罕见的疾病，伴随有终身症状，比如言语障碍和癫痫等

当一对父母带着孩子来到位于美国密西西比州杰克逊市的巴特森儿童专科诊所时，肯定已经知道他们的孩子患有多种出生缺陷。尽管多项遗传综合症检测显示结果为阴性，但密西西比大学医学遗传学主任奥马尔·阿卜杜尔-拉赫曼（Omar Abdul-Rahman）有强烈预感，这个孩子患有Mowat-Wilson综合症，这是一种相当罕见的疾病，伴随有终身症状，比如言语障碍和癫痫等。

为此，拉赫曼掏出他最珍爱的医疗工具——智能手机。利用名为Face2Gene的应用，拍下孩子的脸部快照。在短短几秒钟内，这款应用就给出潜在诊断列表，并证实了拉赫曼的预感。他回忆说：“果然，Mowat-Wilson综合症也出现在列表中。”

拉赫曼是Face2Gene科学顾问委员会成员之一，他与许多医生、研究人员以及开发者合作，利用面部识别软件诊断疾病和识别症状。就像7000多种已知罕见疾病那样，Mowat-Wilson综合症也有特别的面部特征：方脸、尖下巴以及眼距过宽等。Face2Gene的算法可绘制病人面部多个点，并将这些点与数据库中数以千计的脸部进行对比，从而做出潜在诊断。

只用一张照片就能做出诊断，Face2Gene的效率让人感到吃惊，但其长期潜力更大。Face2Gene的系统利用机器学习算法，这意味着它可以从扫描的每张新脸中吸取新知识。科学家希望，通过使用获得更多数据，Face2Gene的诊断能变得更为精确。

这是最新利用大数据力量的医疗技术，可帮助做出更好诊断和更精确预测。其他人工智能系统可分析病人症状或通过医学扫描预测癌症，甚至提供个性化治疗。罕见疾病的早期诊断可帮助制定专门治疗方案，无需病人等待多年才会得知诊断结果。这是因为，有些罕见疾病的面部特征可能十分微妙，即使经验丰富的医生也不太容易诊断。

即使经验最丰富的医生，也只会见过少数患有特殊罕见疾病的病人，很难注意到各种罕见疾病的不同。FDNA首席执行官德克尔·格尔布曼（Dekel Gelbman）说：“只有你看过成千上万的病人后，你才能确定某种疾病的固有特征。而这正是计算机擅长的领域。”

Face2Gene正被公开使用，但依然有许多需要学习的地方，为此开发人员只推荐专家使用。当你通过iTunes下载这款应用后，你会被要求验证资格，是否属于医疗行业。这种技术可成为帮助确定疾病和症状的工具，因此Face2Gene还不太适合用于识别典型儿童面部发育状况。

拉赫曼说：“如果你拍摄正常的个体照片，它会尝试将照片与最有可能的疾病进行配比。如果你没有任何经验，随机在个人身上使用，它会提醒你这种诊断毫无用处。”Face2Gene的预测可能导致没有经验的用户产生误报，它需要经验丰富的医务人员借助其他临床特征或基因测试，才能给出准确诊断。

不过，Face2Gene依然可以帮助医务人员对更广泛疾病做出诊断。伊利诺伊大学遗传咨询师里奇·迪宁（Rich Dineen）表示，儿科医生或护士都可以看到患有遗传紊乱疾病的病人，而Face2Gene可以帮助这些专业人士扫描儿童面部。迪宁本人没有使用Face2Gene，他怀疑这种应用是否比多年医疗经验更可靠。但他希望Face2Gene能够提供帮助，任何能够帮助诊断疾病的技术都值得尝试。

Face2Gene的确为拉赫曼及其病人提供了帮助。按照Face2Gene的建议，拉赫曼要求病人进行基因检测，进而证明了他的诊断。这帮助结束了病人长期寻求获得正式诊断的痛苦。当结果出来后，他们松了一大口气，终于找到了答案。